¿Qué es el síndrome de Phelan-McDermid y cuáles son sus síntomasí

Se trata de una de las llamadas enfermedades raras y se caracteriza por ausencia de lenguaje y retraso cognitivo y psicomotor. En el 80 por ciento de los casos, produce también un Trastorno del Espectro del Autismo (TEA).

Fecha de publicación: 10/Noviembre/2023 | Autor: Redacción Yo También

Tener una enfermedad rara puede complicarse, aún más, cuando falta un diagnóstico preciso sobre qué es lo que se enfrenta y cómo debe hacerse. Sin embargo, llegar a tal claridad puede requerir meses o años porque hay síntomas que se confunden. Uno de los ejemplos es el síndrome de Phelan-McDermid.

Se caracteriza por una pérdida de material genético (una deleción) en el cromosoma 22q13, que afecta al gen Shank3. Esto provoca la falta de una proteína del cerebro que sirve como apoyo para realizar las transmisiones entre neuronas, por lo que las conexiones entre ellas son muy débiles y eso hace que niñas y niños no aprendan cómo deberían hacerlo, y que incluso se pierdan habilidades ya adquiridas.

?Normalmente, estos niños se caracterizan por la ausencia de lenguaje o por un lenguaje muy restringido; suelen tener retraso cognitivo e hipotonía [bajo tono muscular] importantes y problemas de psicomotricidad fina y gruesa?, explica Norma Alhambra, presidenta de la Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid, en una entrevista con el diario español El País.

Las afectaciones del síndrome de Phelan-McDermid

Se trata de una enfermedad que, en cuatro de cada cinco casos, no es heredada, sino que se produce de manera espontánea y que suele complicar a los médicos, incluso especialistas, que carecen de información actualizada sobre las enfermedades raras.

El problema de tener un diagnóstico tardío es que se pierde casi toda la estimulación temprana, tan necesaria en las infancias.

Y si no se lo pueden pagar esa rehabilitación, esa serie de sesiones de estimulación temprana, ¿qué pasa? ?Pues que el retraso se agrava?, afirma Alhambra. ?La idea es conseguir el máximo potencial de cada niño, y cuanto antes comencemos es más probable que lo consigamos. Si dejamos pasar el tiempo, es probable que ese niño no llegue al mismo punto de desarrollo que si hubiera empezado antes? Hay que intentar dedicarles todo el tiempo posible?.

¿Cómo reconocer si una niña o niño puede tener el síndrome?

?El síndrome es muy difícil de diagnosticar a no ser que sean niños con una afección muy grave?, sostiene Alhambra. Los rasgos físicos son normalmente leves, como unas pestañas u orejas un poco más grandes.

La única forma de hacer un diagnóstico es a través de una prueba genética, el CGH Array. ?Con un cariotipo (un análisis de cromosomas), vas a encontrar deleciones -anomalías estructurales cromosómicas- muy grandes. Y todavía hay muchos niños que se quedan sin diagnóstico hasta que no les hacen una secuenciación genética?, argumenta. Ahora mismo, la edad media de diagnóstico se sitúa en los tres años, pero hay incluso quien no lo recibe hasta la edad adulta.

El riesgo de las regresiones

Es, en cualquier caso, un síndrome que en la mayoría de los casos les obligará a necesitar ayuda durante toda su vida, y muy pocos podrán vivir con autonomía.

Aparte de la ayuda que necesitan día a día, a veces sufren regresiones que suelen llegar en la adolescencia, a los 14 o 15 años. Un paso atrás que puede venir provocado por un episodio de dolor intenso (como un simple dolor de muelas) que ellos no saben expresar, y que hace que empiecen a perder capacidades.

?Estas regresiones a veces van asociadas en la adolescencia a una serie de problemas psiquiátricos como la esquizofrenia, un trastorno bipolar o la catatonia, pero no se sabe muy bien por qué surgen?, detalla Alhambra.

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