¿Qué es la neurofibromatosis, la rara enfermedad con la que vive el actor Adam Pearson?

En el marco del Día Mundial de las enfermedades raras, te contamos sobre la neurofibromatosis, afección con la que vive el protagonista de la película nominada a los Oscares 2025 "Different Man"

Fecha de publicación: 28/Febrero/2025 | Autor: Francisco Javier Munguía

Este viernes 28 de febrero se conmemora el Dí­a Mundial de las Enfermedades Raras, efeméride que tiene por fin reconocer la existencia de estos padecimientos e impulsar acciones para su detección oportuna, investigación de tratamientos, fomento a la ampliaciòn del tamiz neonatal y el desarrollo de pruebas diagnósticas.

La fecha fue establecida desde el 2008 por la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés). Por otro lado, este domingo 2 de marzo se celebra la edición 97 de los Premios de la Academia de Artes y Ciencias Cinematográficas (mejor conocidos como los Oscares), donde una de la pelí­cula nominada “different man” cuenta en su elenco con el actor Adam Pearson, que vive con neurofibromatosis, considerada una afección poco común.

Con motivo de ambos eventos, en Yo También te platicamos más sobre esta enfermedad.

¿Qué es la neurofibromatosis? 

De acuerdo con el centro médico privado Mayo Clinic, la neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una afección clínica sin cura que causa cambios en la pigmentación de la piel y tumores en su mayoría benignos (no cancerosos) en el tejido nervioso. Por su parte, el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales y en Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras (GARD, por sus siglas en inglés) clasifica a este como el tipo más común.

En cuanto a los cambios en la piel, predomina la aparición de manchas sin relieve en tonalidades marrón claro en la zona de axilas e ingle. Por otro lado, los tumores pueden desarrollarse en cualquier lugar del sistema nervioso, incluido el cerebro, la médula espinal y los nervios.

Aunque su sintomatología puede considerarse como “leve”, en ocasiones la enfermedad se acompaña de afecciones cardiacas o vasculares, pérdida de la visión e incluso problemas de aprendizaje. Al trastocar la calidad de vida y reducir la capacidad de realizar actividades cotidianas, se considera una enfermedad discapacitante. Cuando la enfermedad se manifiesta solamente en un área del cuerpo se denomina “neurofibromatosis tipo 1 segmentaría”

¿Cuáles son los síntomasí 

Comúnmente, la neurofibromatosis se diagnostica durante la infancia, desde el propio nacimiento de las personas y hasta antes de los 10 años. Entre los principales síntomas destacan:

• Manchas cutáneas sin relieve. Por lo general están presentes desde el nacimiento y terminada la infancia dejan de aparecer.
• Pecas agrupadas en pliegues cutáneos
• Nódulos de Lisch, que son bultos diminutos en el iris del ojo
• Neurofibromas, bultos blandos en la piel (o debajo de esta) no mayores al tamaño de un chícharo. Existe una variante denominada “plexiforme” que afecta a muchos nervios y puede causar modificaciones en la anatomía del rostro. La cantidad de tumores aumenta conforme envejeces.
• Desviación en la columna dada la baja densidad mineral ósea
• Convulsiones
• Presión arterial alta
• Tumores malignos (cancerosos) en alrededor del 10 por ciento de la población diagnosticada

¿Cuáles son las causasí 

La causa de la neurofibromatosis tipo 1 es un gen alterado que se transmite del padre o la madre, o que se produce en el momento de la concepción. El gen NF1 es un gen supresor de tumores, lo que significa que tiene instrucciones para fabricar una proteína que evita que se formen tumores porque impide que las células crezcan y se dividan demasiado rápido o de una manera incontrolada. Las mutaciones en el gen NF1 resultan en una proteína anormal que no funciona bien, por lo que hay más riesgos (predisposición) de que se formen diferentes tipos de tumores.

Entre los factores de riesgo está la propia consanguinidad, pues cerca de la mitad de los casos son hereditarios. De hecho, la enfermedad tiene  un patrón hereditario autosómico dominante, lo que significa que cualquier descendiente de un padre o madre afectados por la enfermedad tiene un 50 por ciento de probabilidades de contar con el gen alterado.rn

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico se basa en la presencia de signos y síntomas característicos. Específicamente, los médicos buscan dos o más de las siguientes características:

• Seis o más manchas que midan más de 5 mm de diámetro en niñs y más de 15 mm en adolescentes y adultos
• Dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme
• Presencia de pecas en la axila y/o la ingle
• Glioma óptico
• Dos o más nódulos de Lisch
• Anomalías de los huesos, incluyendo displasia esfenoidal (ausencia de hueso alrededor del ojo) o pseudartrosis tibial (cicatrización incompleta de una fractura en el antebrazo)
• El diagnóstico puede realizarlo un dermatólogo, pediatra del desarrollo, genetista o neurólogo

¿Cuál es el tratamiento?

Actualmente no hay forma de prevenir o detener el crecimiento de los tumores, pero el tratamiento se basa en la atención a neurofibromas que causan modificaciones en la anatomía corporal y se retiran mediante operación. Los tumores malignos se tratan con una operación para retirarlos completamente (cuando es posible), aunque en algunos casos puede necesitar también de quimioterapia.

La radioterapia no se recomienda porque puede aumentar el riesgo de que los tumores se hagan malignos. La mayoría de los gliomas ópticos asociados no causan ningún síntoma y por lo tanto, no requieren tratamiento, sin embargo, los gliomas ópticos que afectan la visión pueden ser tratados con cirugía o quimioterapia. La cirugía también puede recomendarse para corregir algunas de las malformaciones óseas.