Síndrome X frágil: la condición intelectual sin cura, pero con “expectativas” en la investigación

Se trata de la segunda patología de discapacidad intelectual, después del síndrome de Down, y se invita a quienes la tienen a buscar tratamiento médico y terapéutico para mejorar su condición.

Fecha de publicación: 10/Noviembre/2023 | Autor: Itzel Ramírez

Los avances en la investigación han logrado que en años recientes se logre identificar padecimientos que antes entraban en una sola categoría de “retraso mental”, como ha pasado con el Síndrome X Frágil (SFX), un trastorno que es la segunda patología de discapacidad intelectual en frecuencia después del síndrome de Down y la primera disfunción hereditaria en discapacidad intelectual.

El diario online ConSalud explica cómo se han logrado avances para entender el origen del SFX, así como las terapias para paliar sus efectos y para lograr que las personas que lo tienen alcancen su máximo potencial, especialmente en términos de autonomía.

El síndrome se origina en una mutación del gen FMR-1 situado en el cromosoma X, donde se produce una proteína que evita la discapacidad intelectual, apunta el medio español.

Las estimaciones indican que uno de cada cuatro mil hombres y una de cada seis mil mujeres tienen discapacidad intelectual debido a este síndrome, mientras que una de cada 250 mujeres y uno de cada 700 hombres son portadores sanos del mismo.

Quienes tienen la mutación completa, aporta el sitio, presentan los siguientes rasgos: estrabismo, pie plano, prolapso en la válvula mitral, hipersensibilidad en las articulaciones y valores testiculares grandes, además de tener la forma de la cara alargada, estrecha y la frente prominente.

Aunque actualmente no hay cura para el SFX, hay tratamientos paliativos, principalmente en los ámbitos médico y educativo.

“Desde diferentes áreas en educación y salud intentamos maximizar sus conocimientos para que adquieran el mayor grado de autonomía que sea posible. Esto conlleva un tratamiento psicológico, fisioterapéutico” Por eso, para maximizar el desarrollo de estos pacientes, la mejor solución es conseguir una atención lo más precoz posible, afirmó Guzmán.

Además de que hay diferentes investigaciones (en fases inicial, dos o tres) que prueban medicamentos para curar el síndrome.

Por el momento no hay un resultado positivo, pero hay expectativa así, mencionó Guzmán.

Redacción Yo También