¿Qué es el síndrome de Kabuki y cómo afecta a quienes viven con él?

Es una enfermedad rara que afecta a uno de cada 32 mil recién nacidos y puede causar algunas discapacidades intelectuales. Este 23 de octubre se conmemora el día internacional para hacer conciencia sobre ella.

Fecha de publicación: 10/Noviembre/2023 | Autor: Redacción Yo También

Fue en 1981 cuando por primera vez la ciencia médica dio nombre al síndrome de Kabuki, una enfermedad rara que, según estimaciones, aparece en uno de cada 32 mil nacimientos. Cada año, el 23 de octubre, se conmemora el Día Internacional de este síndrome con el que se busca concientizar sobre su existencia.

Fueron los médicos japoneses Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki quienes descubrieron la afección, que se presenta cuando hay una mutación espontánea principalmente en los genes KMT2D (presentes en el 75 por ciento de los casos) y en el gen KDM6A.

En la mayoría de los casos no hay antecedentes familiares y hasta en un 30 por ciento la causa genética es desconocida, informó CinfaSalud.

¿Cómo se reconoce el síndrome de Kabuki?

Entre las manifestaciones clínicas del síndrome están los ojos grandes y almendrados, cejas arqueadas, pestañas largas, orejas prominentes y con pocos pliegues y raíz nasal plana, además de paladar hendido.

También se caracteriza por pulpejos fetales en dedos de manos y pies, así como retraso de crecimiento en peso y talla, anomalías esqueléticas, discapacidad intelectual leve o moderada, algunos problemas neurológicos como hipotonía y convulsiones, malformaciones congénitas cardiacas, alteraciones oculares y auditivas, frecuencia de infecciones y alergias, así como de afecciones urinarias y telarquia precoz, entre otros.

El síndrome de Kabuki no es progresivo y quienes viven con esta condición generalmente tendrán que tener algunas intervenciones para el desarrollo de sus capacidades.

¿Cómo se trata el síndrome de Kabuki?

Sin embargo, se pueden realizar ciertas intervenciones para conseguir un desarrollo positivo y desarrollar al máximo las capacidades.

Aunque la mayoría de las personas con síndrome de Kabuki necesitarán un entorno supervisado, muchas pueden desarrollar cierta independencia y algunos lograrán vivir sin supervisión tanto en el hogar como en el trabajo.

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