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¿Qué es la POLG, enfermedad rara que causó la muerte del príncipe Federico de Luxemburgo?
Fecha de publicación: 11/Marzo/2025 | Autor: Redacción Yo También
El sábado 8 de marzo la familia gran ducal luxemburguesa informó sobre el fallecimiento del príncipe Federico de Nassau, ocurrido el pasado 1 de marzo en París, Francia. Hijo del príncipe Robert de Luxemburgo y de la princesa Julie de Nassau, fue el tercer hijo de la pareja tras el nacimiento de sus hermanos mayores Alexander y Charlotte, además, era primo del “Gran Duque Enrique de Luxemburgo”, actual monarca y jefe de Estado.
Pasó sus últimos años creando conciencia y abogando por la investigación en torno a esta enfermedad para la cual no existe cura. Concentró sus esfuerzos en la Fundación PolG que él mismo creó en 2022 y a través de la cual su familia informó de su muerte en un comunicado.
“Es con una gran tristeza que mi esposa y yo queremos informarles del fallecimiento de nuestro hijo, el fundador y director creativo de la Fundación PolG, Frederik”, escribió su padre.
Según la Casa Real, la última comunicación que sostuvo con Federico fue el 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, cuando se despidió de cada uno de los integrantes de la familia. En Yo También te contamos más sobre este trastorno.
¿Qué es la POLG?
De acuerdo con la Asociación de Enfermos de Patología Mitocondrial (AEPMI), la mutación POLG es una patología mitocondrial causada por alteraciones en el gen del mismo nombre (POLG), el cual se encarga de producir una proteína llamada polimerasa gammaz. Las mitocondrias son las centrales energéticas de la célula, que convierten los alimentos que ingerimos en el tipo de energía que nuestro cuerpo necesita para funcionar. Las mutaciones en esos genes afectan la replicación eficiente del ADN mitocondrial, lo que provoca síntomas que pueden comenzar desde la primera infancia hasta la edad adulta.
En palabras mucho más sencillas, y tal como lo describe la propia “PolG Foundation”, es un trastorno genético que priva de energía a las células del cuerpo, lo que a su vez provoca disfunción y fallo en múltiples órganos.
¿Qué se sabe sobre el diagnóstico?
La mutación POLG puede manifestarse de diversas formas y puede afectar a diferentes órganos y sistemas del cuerpo. Los síntomas pueden variar ampliamente, pero algunos signos comunes de esta patología incluyen:
- Trastornos neurológicos: Pueden presentarse problemas motores, ataxia (falta de coordinación muscular), debilidad muscular, temblores, epilepsia, deterioro cognitivo, retraso en el desarrollo y neuropatía periférica.
- Trastornos hepáticos: Algunas personas pueden desarrollar enfermedad hepática, con síntomas como ictericia (coloración amarillenta de la piel y los ojos), hepatomegalia (aumento del tamaño del hígado) y disfunción hepática.
- Trastornos gastrointestinales: Pueden aparecer síntomas digestivos, como náuseas, vómitos, diarrea o estreñimiento crónico.
- Trastornos oculares y auditivos: Algunas personas pueden experimentar pérdida de la audición, visión reducida o debilidad muscular en los músculos oculares.
Es importante tener en cuenta que los síntomas pueden variar ampliamente entre los individuos afectados por la mutación POLG, incluso en miembros de una misma familia.
No existen tratamientos efectivos, y mucho menos una cura. El procedimiento consiste en la atención de los síntomas individuales y en mejorar la calidad de vida de las personas que viven con él.
POLG, una enfermedad rara
La Organización Mundial de la Salud (OMS) considera a la POLG como una enfermedad rara. La clasifica en la categoría 08, referente a “enfermedades del sistema nervioso”. Se ubica en la subdivisión de “trastornos del movimiento” en el grupo de “ataxia hereditaria”. Su código de identificación es el 8A03.1Y.
La mutación POLG puede ser heredada de manera autosómica dominante o autosómica recesiva, lo que significa que puede ser transmitida por uno o ambos padres afectados. También puede ocurrir como una nueva mutación en un individuo sin antecedentes familiares de la enfermedad.
Por su parte, el texto “Trastornos relacionados con POLG y sus manifestaciones neurológicas”, publicado en 2022 por la Revista Nacional de Neurología de Estados Unidos —y contenida en la Biblioteca Nacional de Medicina— muestra que las mutaciones de POLG son la causa más común de trastornos mitocondriales hereditarios, con hasta un dos por ciento de la población portadora.
Los pacientes con trastornos relacionados con POLG , de manera similar a aquellos con otros trastornos mitocondriales, son hipersensibles a varios fármacos que se sabe que inhiben la función mitocondrial, incluidos antibióticos, estatinas, anestésicos y quimioterapéuticos, por ejemplo los fármacos antivirales usados para la infección por VIH.
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