Enfermedades Raras: Inclusión Selectiva

Fecha de publicación: 26/Febrero/2026 | Autor: Diana Velarde

Un año más del Día de las Enfermedades Raras. Yo tengo síndrome de Usher, una enfermedad rara que causa sordoceguera y que afecta a entre 3 y 10 personas por cada 100 mil. Realmente somos pocos, lo que explica por qué en su momento el diagnóstico fue tardío y fragmentado: primero la hipoacusia; años después, la ceguera nocturna que me explicaban como miopía o astigmatismo. Hasta que finalmente tuvo nombre: Retinosis Pigmentaria. Y con él, Usher. Pero esta columna no es sobre diagnóstico. Es sobre lo que pasa después.

Porque, fuera del consultorio, decir “síndrome de Usher” rara vez activa algo. En cambio, decir “discapacidad visual” o “auditiva” sí lo hace. El sistema está más acostumbrado a esas categorías. Sabe, al menos parcialmente, qué son y que algo tiene que hacer.

En otras palabras, muchas enfermedades raras, cuando se manifiestan en afectaciones conocidas, terminan traduciéndose a categorías de discapacidad ya existentes. Es una forma de hacer comprensible lo complejo. Para muestra, en mi credencial de discapacidad aparezco únicamente como persona con discapacidad visual. Es la que, bajo criterios administrativos, está “más afectada”. La múltiple, la sordoceguera, y por lo tanto, mi enfermedad rara, queda parcialmente representada. No es una negación abierta. Es una simplificación.

Y a veces esa simplificación funciona. Traducir una enfermedad rara a una discapacidad conocida puede facilitar muchas cosas. Encajar en algo reconocible permite avanzar sin explicar toda la complejidad cada vez. Pero no siempre es suficiente.

Muchas enfermedades raras no producen una sola condición estable, sino combinaciones de afectaciones o trayectorias progresivas. Sin embargo, los sistemas de inclusión suelen estar diseñados para categorías relativamente fijas. Cuando la realidad es híbrida o cambiante, la respuesta tiende a fragmentarla. Mi credencial es un ejemplo de ello.

Si al final en muchos casos (no siempre) también es discapacidad, ¿por qué insistir en que se reconozca como enfermedad rara? Porque la especificidad importa cuando las trayectorias no son lineales y cuando el diseño de políticas públicas depende de datos y enfoques diferenciados. Reducirlo todo a una categoría amplia puede ser operativo, pero no siempre suficiente.

Esta semana, en México, se presentó un dictamen para reformar la Ley General de Salud y crear un Registro Nacional de Enfermedades Raras. Es un paso importante. Pero la conversación sigue centrada en diagnóstico y prevalencia, no necesariamente en inclusión.

La inclusión no puede depender de que el sistema ya tenga un marco que casualmente se acomoda a tu enfermedad rara. No puede operar solo cuando el diagnóstico encaja en casillas preestablecidas o cuando la complejidad se reduce a su parte más cómoda. Porque no todas las enfermedades raras caben en categorías cómodas. Y la inclusión no debería depender de que lo hagan.