Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18: ¿Qué es?

Te compartimos algunas características de esta patología que se manifiesta mediante la alteración genética y física de quienes la presentan

Fecha de publicación: 18/Marzo/2025 | Autor: Redacción Yo También

Este martes 18 de marzo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Edwards o Trisomía 18, una efeméride que tiene como fin visibilizar la que es considerada la segunda patología o alteración genética más común entre la población después del síndrome de Down.

De acuerdo con Medline Plus —que a su vez produce y reproduce información de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos (NLM)— esta condición tiene una frecuencia de uno por cada 6 mil nacimientos, mientras que las mujeres tienen tres veces más posibilidades de presentarla.

Se trata de un desorden genético donde los bebés, al nacer, presentan un cromosoma extra en el par 18. Esto trae como consecuencia algunas alteraciones físicas. En Yo También te contamos más sobre esta condición.

¿Qué es la trisomía 18 y qué lo caracteriza?

De acuerdo con el Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos, se trata de un trastorno genético causado por la existencia de un cromosoma 18 adicional en todas o algunas células del cuerpo. No se ha identificado una región cromosómica única, crítica o responsable del síndrome.

La trisomía 18 suele darse de forma aislada, es decir, no es hereditaria. Es más frecuente en hijos de madres de edad “avanzada”. A partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente a 1 por cada 2 mil 500 nacidos vivos y pasados los 43 años hasta un caso por cada 500 alumbramientos.

La alteración del cromosoma 18 tiene tres variantes.

• Trisomía 18: Es la presencia de un cromosoma 18 adicional (un tercero) en todas las células
• Trisomía 18 de mosaico: Es la presencia de un cromosoma adicional en algunas células
• Trisomía 18 parcial: Es la existencia de una parte de un cromosoma 18 adicional en las células

Para reconocer la trisomía 18 en un bebé es necesario prestar atención a las siguientes características:

• Los puños cerrados. El dedo corazón aparece montado sobre el anular. El pulgar aparece cruzado sobre el meñique.
• Las uñas de manos y pies son hipoplásicas. Su tamaño es muy pequeño y las falanges también están afectadas.
• Las extremidades inferiores siempre están en un ángulo máximo de 45 grados. Los pies se caracterizan por tener un talón muy pronunciado y un primer dedo que apunta a la espinilla. Además, suelen ser ambos.
• El peso del bebé está por debajo de la media. Ronda los dos kilogramos y medio. El parto se produce días después de la fecha prevista. El bebé presenta grasa en la zona abdominal y una masa muscular demasiado débil.
• La cabeza es más pequeña de lo convencional.
• Los ojos presentan alteraciones en las córneas, cataratas o irregularidades en la pupila.
• Las orejas están en una posición más baja de lo habitual.
• El bebé presenta daños renales, discapacidad intelectual y piel con manchas violáceas. Además, en la espalda y en la frente tienen más vello.

Algunas complicaciones adicionales

Las complicaciones médicas pueden incluir:

• Dificultad para respirar o falta de respiración (apnea)
• Sordera
• Problemas de alimentación
• Insuficiencia cardiaca
• Convulsiones
• Problemas de la vista

El pronóstico y la esperanza de vida de los bebés que nacen con este síndrome es muy mejoría. De hecho, la mitad no sobrevive a la primera semana de vida y el 95 por ciento de quienes presentan el síndrome mueren antes de cumplir el año. Las causas principales son las cardiopatías, la neumonía y la apnea. Algunos niños sobreviven más e incluso algunos llegan a la adolescencia, pero con muchos problemas de salud y de desarrollo.

¿Existe tratamiento?

No, no hay ningún tipo de tratamiento específico para la trisomía 18. Los tratamientos que se utilicen dependen de cada caso y la afección causada como consecuencia de que se desee atender. Las complicaciones dependen de los defectos y síntomas específicos.

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