¿Qué es el síndrome de Rubinstein-Taybi y cómo puede atenderse?

El síndrome de Rubinstein-Taybi es una enfermedad rara, que sucede sólo a uno de cada 150 mil recién nacidos. Para generar conciencia sobre ella, cada 3 de julio se conmemora el Día Internacional del Síndrome de Rubinstein-Taybi para acercar a la población mundial más información al respecto.

Se trata de una afección genética caracterizada por un desarrollo anormal de los huesos y otros tejidos blandos, produciendo discapacidad intelectual. Ocurre principalmente por una mutación en ciertos genes que juegan un papel crucial en el desarrollo del cuerpo, explica en su blog el Centro Sequoia.

La enfermedad fue descubierta hace 61 años por Jack Rubinstein, pediatra, y Hooshang Taybi, radiólogo, tomando sus apellidos para darle nombre. 

De acuerdo con sus descubrimientos, el síndrome se produce cuando los genes CREBBP, encargado de la Proteína de Unión al elemento Regulador del CAMP, y el EP300, el gen de la Proteína E1A, sufren una mutación. Esto altera la función normal de las proteínas, algo que puede ocurrir de forma espontánea (es decir, que no es hereditario) o que puede transmitirse de padres a hijos.

Además, estas mutaciones pueden afectar también la función de otros genes y vías del cuerpo, produciendo diversos síntomas y otras manifestaciones clínicas del síndrome.

Al ser causado justamente por mutaciones, el síndrome de Rubinstein-Taybi no se puede prevenir, pero un diagnóstico y una intervención temprana pueden ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas y brindar un tratamiento adecuado. 

¿Cuáles son las características del síndrome de Rubinstein-Taybi?

Este síndrome suele presentarse con ciertos síntomas y características físicas que pueden ayudar a identificarlo. Estas son las más comunes:

En lo físico:

• Rasgos faciales distintivos, como cejas arqueadas y anchas, ojos inclinados hacia abajo, nariz y bocas pequeñas

• Los dedos de los pies suelen ser anchos, cortos y torcidos, y pueden presentar problemas en las articulaciones.

• Suelen ser personas de talla baja.

• Las orejas pueden estar ubicadas a una altura más baja.

• Anomalías dentales como dientes amontonados y piezas adicionales.

• Malformaciones cardíacas.

En la parte cognitiva y de desarrollo:

• Problemas en el desarrollo psicomotor, como dificultades para sentarse, caminar y hablar.

• Afectaciones en la comunicación verbal.

• La mayoría de las personas presentan discapacidad intelectual.

• Condiciones como hiperactividad o trastorno del espectro autista.

Como en todas las enfermedades, cada individuo será diferente y puede tener distintas manifestaciones del síndrome, por lo que es importante acudir con un médico especialista para tener certeza.

Diagnóstico del síndrome de Rubinstein-Taybi

Para tener un diagnóstico confiable, se debe acudir con un equipo multidisciplinario que incluya a distintos profesionales de la salud como médicos, terapeutas y especialistas en genética. 

Se tendrá que estudiar la historia clínica de los padres, así como hacer exámenes físicos detallados al paciente para identificar las señales.

Además debe hacerse una evaluación de desarrollo psicomotor y del habla para encontrar si hay algún problema, así como estudios dentales.

Las pruebas genéticas son fundamentales para confirmar el Rubinstein-Taybi, realizando análisis de ADN para encontrar si hay mutaciones en los genes.

Sumado a esto tendrán que hacerse radiografías para detectar malformaciones óseas o estructurales, así como evaluaciones cardiacas para prevenir problemas que puedan afectar el funcionamiento del corazón.

¿Qué tratamiento dar ante el Rubinstein-Taybi?

Aunque no hay una cura para este síndrome, sí se puede atender con terapias tempranas para estimular su desarrollo físico y cognitivo. Unas opciones son dar terapia del habla, ocupacional, o fisioterapia, adaptadas a las necesidades específicas de cada paciente.

A la par, es recomendado dar apoyo educativo, así como atención médica especializada. 

Y de igual forma se sugiere atender los problemas dentales desde la infancia para asegurar una buena salud bucal. 

Por último piden no restar importancia al apoyo emocional y psicosocial no sólo para la persona que viva con el síndrome, sino para sus familias. Pueden contactarse con grupos de apoyo y con otras familias que vivan situaciones parecidas para ayudarse mutuamente.

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