Descubren gen responsable de los problemas cardíacos en personas con síndrome de Down

Gracias a un grupo de científicos británicos, estamos un paso más cerca de terapias que puedan ayudar a las afecciones cardíacas en personas con síndrome de Down, ya que descubrieron el gen responsable de estas alteraciones.

Este logro se documentó en la revista Science Translational Medicine y detalla cómo se realizaron estudios en ratones en los que, además, la reducción de la hiperactividad de este gen revierte parcialmente esta condición.

El descubrimiento es de vital importancia para preparar futuras terapias que ayuden a las personas con síndrome de Down, detallaron los científicos del Instituto Francis Crick y del University College London.

Durante el estudio, recoge Forbes México, el equipo observó corazones humanos de fetos con síndrome de Down  a la par de corazones embrionarios de un modelo de ratón con la misma condición. Gracias a un mapeo genético, lograron identificar en el cromosoma 21 humano llamado Dyrk1a, que es el responsable de los problemas cardíacos.

Este gen ya se había relacionado anteriormente con el deterioro cognitivo y las características faciales en el síndrome de Down, pero hasta ahora se desconocía su papel en el desarrollo del corazón.

Los investigadores colocaron una copia adicional de Dyrk1a que inhibió la actividad de los genes necesarios para la división celular en el corazón en desarrollo y la función de las mitocondrias, que producen energía para las células. Estos cambios estaban fuertemente ligados con la imposibilidad de separar correctamente las cámaras del corazón.

Además del gen, también actúa una enzima igualmente llamada Dyrk1a en el proceso. El equipo probó un inhibidor deDyrk1a en ratones embarazadas de crías que modelan los defectos cardíacos del síndrome de Down mientras sus corazones se formaban y notaron cómo se revirtieron parcialmente estos problemas y fueron mucho menos graves en las crías.

Tras esto, el equipo cree que podría ser un enfoque terapéutico útil, de no ser porque en los humanos el corazón se forma en las primeras ocho semanas de embarazo, antes de que se pueda detectar el síndrome de Down. Pero la esperanza es que un inhibidor de Dyrk1a pueda tener un efecto positivo en el corazón más adelante en el embarazo, o incluso mejor después del nacimiento. “Son posibilidades que estamos investigando actualmente”, resume Victor Tybulewicz, uno de los responsables del estudio.

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