Realizan foro sobre enfermedades raras en Cámara de Diputados para concientizar sobre estas condiciones

El pasado viernes, la Cámara de Diputados albergó el foro ‘Enfermedades raras, atención integral del Estado mexicano’, realizado por la Comisión de Atención a Grupos Vulnerables para concientizar y difundir la información de estas condiciones y, sobre todo, hablar de la ictiosis laminar y ataxia espinocerebelosa tipo 7, que afectan a menores en Veracruz.

La Comisión, presidida por la diputada perredista Gabriela Sodi, organizó este foro para que más personas conozcan sobre las enfermedades raras que, aunque tienen una baja prevalencia, afectan a un gran número de personas no sólo en México, sino en el mundo, y se convierten en un reto económico y social para las familias.

Aunque hasta ahora no hay un número determinado de cuántas personas viven con enfermedades raras en México, se sabe por el último dato que hay por lo menos 30 mil casos de baja y de muy baja prevalencia en el país.

Al tener tratamientos tan específicos y muchas veces tan poco estudiados, éstos resultan ser muy costosos. Por eso, se exige que sea el Estado quien apoye a las personas que viven con estas condiciones y se recordó que el Poder Legislativo es quien tiene la obligación de establecer los lineamientos y reglamentaciones para que sean atendidos.

También subrayaron que las enfermedades raras tienen un diagnóstico difícil en la mayoría de ocasiones. Por esta razón, junto a la Comisión de Salud y la de Seguridad Social, se buscarán mecanismos que permitan identificar, atender y proteger a quienes vivan con alguna condición parecida.

En el foro se presentaron opiniones de expertos y también testimonios de quienes viven con una enfermedad rara. Erika Torres navarro, directora del DIF de Nogales, Veracruz, por ejemplo, pidió que se den tratamientos adecuados y medicamentos especializados, y sobre todo, que sean incluidos en el sistema de salud. También solicitó la investigación de las enfermedades y que se garantice atención psicológica, así como jornadas de sensibilización para acabar con los estigmas sociales.

En Soledad Atzompa, otro municipio de Veracruz, hay por lo menos 55 pacientes con ictiosis laminar, pero no todos pueden asistir a tratamientos, explicó Wendy Patricia Muñoz, directora del DIF local. Pidió que esta enfermedad se considere como discapacitante, para que las familias puedan acceder a un apoyo económico. Su tratamiento requiere cremas, alimentación adecuada e higiene y, la mayoría de quienes tienen la enfermedad, viven en zonas indígenas con pocos recursos.

El académico de la Facultad de Química de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), Gerardo Leyva Gómez, señaló que en el país sólo se tiene acceso a 100 medicamentos para tratar enfermedades raras, de éstas 68 se han aprobado por el sistema de salud. Agregó que el tiempo estimado para diagnosticar a un paciente es de 10 años.

Hernán Cortés Callejas, investigador de ciencias médicas del Instituto Nacional de Rehabilitación “Luis Guillermo Ibarra Ibarra”, explicó que la ictiosis laminar es un padecimiento genético que se produce por la mutación del TGM1, lo que produce un deterioro del estrato córneo y daño a la barrera de la piel, lo cual genera descamación generalizada, resequedad excesiva, comezón, dolor e inflamación y alopecia.  Subrayó que esta enfermedad se presenta principalmente en la región de las altas montañas de Veracruz.

Manuel González del Carmen, investigador de la Facultad de Medicina, sede Ciudad Mendoza de la Universidad Veracruzana, planteó la necesidad de que se brinde no sólo una atención cutánea, sino también psicológica, así como implementar acciones que combatan la estigmatización y discriminación hacia quienes padecen esta enfermedad.  Los pacientes con ictiosis laminar tienen nueve veces más riesgo de presentar ansiedad, 14 veces más probabilidad de padecer depresión y 6 veces de cometer suicidio.

Del Centro de Investigaciones y Estudios Superiores en Antropología Social, Andrea Cristina Moctezuma Balderas, planteó que investigadores, personal de la salud, sociedad y actores políticos conozcan las condiciones precarias en las que actualmente viven las personas con ictiosis laminar, pues si bien no existe una cura, sí hay elementos que pueden mejorar la calidad de vida de las personas, como es alimentación balanceada, terapias de rehabilitación y psicológicas, actividades recreativas, educación, empleo, cremas especiales, productos de limpieza y diversos servicios.

Juan Carlos Morales Morfín, médico genetista del Instituto Nacional de Rehabilitación “Luis Guillermo Ibarra Ibarra”, explicó que la ictiosis laminar tiene un patrón de herencia recesivo y está presente en la región de la montaña de Veracruz. Además, con diversos estudios genéticos se pudo detectar que es producto de la mutación en el gen TGM1.

Efraín Antonio Pérez es uno de estos pacientes. Nació con ictiosis laminar, lo que le provoca resequedad en su piel, grietas y sangrado. Explicó que debido a la apariencia de su piel, es rechazado y recibe burlas, especialmente en época de calor. Pidió ayuda para que él y las demás personas puedan recibir las cremas que le ayudan a ablandar su piel y no sufrir heridas en sus actividades diarias y laborales.

Fabiola Borbolla Jiménez, investigadora postdoctoral de la Facultad de Química de la UNAM, expuso que la ataxia espinocerebelosa tipo 7 es un padecimiento neurológico y se caracteriza por la falta de la coordinación motora, lo cual dificulta la ingesta de alimentos, el caminar, el habla, la visión, lo que la hace altamente progresiva. Dijo que esta enfermedad se presenta principalmente en la población central de Veracruz y no existe un tratamiento, sólo se brinda a las personas terapia física enfocada en el equilibrio, el habla y el suministro de antioxidantes y vitaminas.

Sobre estos casos y otros tantos parecidos, José Alberto Adán Cedillo, presidente de la Fundación Genes, dijo que es necesario dejar de ver a las enfermedades raras como cifras solamente, ya que en realidad son personas con nombre y apellido, por lo que es importante visibilizarles. Pidió la colaboración de la sociedad civil, académicos e investigadores, así como de los tres órdenes del gobierno, para lograrlo.

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