“Raro es ser fuerte”: el mantra de quienes tienen una enfermedad rara

Las historias de tres mujeres, dos de ellas mamás de pacientes, se entrelazan por las necesidades similares de visibilidad y apoyo, pero también por la fortaleza que imprimen en su núcleo familiar y en el de su comunidad.

Por Débora Montesinos

De las llamadas enfermedades raras hay mucho que decir empezando por lo desconocidas que aún son para médicos y especialistas, y para quienes las tienen, si bien en los últimos años se han empezado a visibilizar y cuentan con una fecha especial: el último día de febrero.

Conscientes de ello, tres mujeres mexicanas con una historia cercana a alguna de las miles de enfermedades raras que hay en el mundo, se calculan entre 5 mil 500 y 8 mil, unieron esfuerzos y colaboraciones para hacer escuchar sus voces.

Bajo el lema “orgullo es ser raro, raro es ser fuerte, raro somos muchos”, Setsuko Shiraishi, Valentina Treviño y Janette Ojeda comparten parte de sus historias con tres de ellas: la Epidermólisis Bullosa, el Síndrome de Guillain-Barré y el Síndrome de Sanfilippo.

“Queremos ser visibles”

Una historia de amor sobre la Epidermólisis Bullosa, una dolorosa condición que tiene una baja tasa de sobrevivencia con la que vive Hana, la segunda hija de Setsuko Shiraishi.

El 14 de mayo de 2012 mi vida cambió drásticamente, recuerda Setsuko Shiraishi, de 42 años y originaria de Ciudad de México. Ese día es la fecha de nacimiento de mi segunda hija, Hana.

Cuando regresé del hospital a casa descubrí, todos los días, que la delicada piel de Hana  se despegaba o se caía en algunas áreas del cuerpo. Vivía sumergida en un ciclo de curaciones y vendajes, tratando sus heridas de la mejor manera que pude (la tercera parte de la pierna izquierda, por ejemplo, se encontraba sin piel desde su nacimiento) y ni los médicos ni el hospital sabían sobre el síndrome y mucho menos cómo tratarlo.

Después de mucha confusión, conmoción y un profundo miedo, le diagnosticaron a mi hija un síndrome raro llamado Epidermólisis Bullosa (EB), considerada una de las cinco peores condiciones con las que puedes nacer en el mundo, y se presenta por la falta de una proteína en las capas de la piel. 

Es terrible. Y la tasa de supervivencia es muy baja en gran medida porque implica dolor, sufrimiento y una difícil calidad de vida para los pacientes y sus familias.

¿Por qué cuento nuestra historia? Porque la falta de un diagnóstico correcto, cuidados médicos y tratamientos son los retos a los que nos enfrentamos unos 300 millones de personas en el mundo que, como nosotros, vivimos con una enfermedad o síndrome catalogado como raro. Y es que existen más de 6 mil enfermedades de diferentes tipos: algunas son crónicas, progresivas, degenerativas y, en muchos casos, con una corta expectativa de vida. La mayoría vive con alguna discapacidad originada por un problema en estructura o función del cuerpo y esto les impide realizar las tareas o actividades que, probablemente, tú realizas sin problemas. 

Pero hay otras problemáticas. No son tan perceptibles y eso nos impide integrarnos en diferentes situaciones de vida. Aquí pondré un ejemplo: modificar la tela del uniforme o adecuar los materiales de una sola banca para que los niños con EB puedan ir a la escuela, ya supone un esfuerzo adicional y constante.

Como imaginarás, México no escapa a esta problemáticas y somos muchas las familias con estas condiciones.

Por eso, el 28 de febrero, Día de las Enfermedades Raras, quisimos levantar la voz para exigir salvaguardar la equidad en las estrategias públicas de servicios de salud, así como ser integrados en la sociedad disfrutando el 100% de nuestros derechos. Queremos ser visibles. Mira a tu alrededor: estoy segura de que alguien que te importa o que conoces vive con un síndrome o enfermedad rara, dice Setsuko Shiraishi, directora ejecutiva de la Fundación Debra México, que apoya a pacientes con EB.

Fotografía de Seysuko y Hana.

¿Qué es la Epidermólisis Bullosa?: Algunos la definen como “la peor enfermedad que nunca has oído hablar”, por el dolor que implica. Es un trastorno genético raro del tejido conectivo que afecta a 500,000 personas en todo el mundo. No hay tratamiento ni cura. Existen muchas variaciones genéticas de la EB, pero todas comparten el síntoma prominente de la piel extremadamente frágil que se ampolla y rasga por fricciones o traumatismos menores.

Esta enfermedad puede ser muy agresiva en los pacientes, física y emocionalmente, ya que incluso los cambios de temperatura, pueden provocar ampollas y úlceras. En los casos severos, estas ampollas de las manos o pies, hacen que los dedos se fusionen poco a poco, provocando la imposibilidad del movimiento, por lo cual a algunos pacientes le es imposible realizar actividades diarias como comer, escribir, bañarse, abrocharse botones, etc. En el caso de los pies esto provoca que no puedan caminar grandes distancias por el dolor que las ampollas producen. En manos y pies se caen las uñas y pueden presentar contracturas o deformidades y la restricción de la movilidad.

Las ampollas también aparecen en la boca, esófago y otras membranas del cuerpo, generando que no puedan comer todo tipo de alimentos, ya que su garganta presenta estrechez y se lastima al deglutir alimentos generando disfagia lo que ocasiona que no se alimenten bien y por consiguiente presentan baja estatura, bajo peso, anemia y hasta desnutrición.

Para conocer y entender un poco más de la Epidermólisis Bullosa puedes ver este video: Living with Epidermolysis Bullosa – Coping with Pain during Bandage Changes (English subtitles), donde se aprecia la enfermedad en un niño y cómo afecta a sus padres y núcleo familiar.

“Devolver a la vida un poco de lo mucho recibido”

La historia de Valentina Treviño, uno de los pocos bebés diagnosticados con el Síndrome de Guillain-Barré, muestra su espíritu incansable y su valentía para vivir.

Licenciada en Administración Financiera en el Tecnológico de Monterrey, Valentina Treviño Portilla, ha colaborado en firmas como Old Mutual y Value Grupo Financiero. Aunque originaria de Chihuahua, actualmente vive en la Ciudad de México, y esta es parte de su historia contada aquí.

“Fui un bebé especial”, asegura. “Cuando cumplí 6 meses de edad estuve a punto de morir a causa de una rara enfermedad llamada Síndrome de Guillain-Barré (SGB). Dos años después nació mi hermano Luis Enrique, con Síndrome de Down, y a los 7 meses también tuvo Guillain-Barré. Somos de los pocos bebés diagnosticados con este síndrome, cuando digo pocos, me refiero solamente a ocho casos en el mundo que han sido confirmados por la Fundación Internacional de SGB y PDIC”.

“Cuando enfermé, se me paralizó todo el cuerpo en cuestión de horas, solo podía mover los ojos, mis padres tuvieron que llevarme de urgencia a El Paso, Texas, donde estuve hospitalizada por tres meses. “El segundo mes comencé a moverme poco a poco y así comenzó mi recuperación. Un año después pude caminar con ayuda de aparatos ortopédicos, desde los pies hasta la cintura que hacía sumamente difícil moverme. Sin embargo, gracias a ellos y la atención oportuna de mis médicos hoy puedo caminar con aparatos ortopédicos en ambas piernas, un bastón para apoyo en tramos cortos y para tramos largos necesito una silla de ruedas o carro eléctrico.

“Aunque mis limitaciones físicas pueden parecer fuertes, nunca me he restringido para hacer lo que me gusta. Me encanta pasar tiempo con mi familia y mis amigos. Viajar es una de mis pasiones y creo que en general, amo gozar y vivir la vida”.

Hace unos años, Valentína Treviño se propuso regresar a la vida un poco de lo mucho que ha recibido. Lo primero que hizo fue unirse como representante en México de la Fundación Internacional de SGB y PDIC (The GBS/CIDP Foundation International), una organización internacional con 35,000 miembros en 47 países, fundada en 1980 en Estados Unidos.

Y es directora de la Fundación Síndrome de Guillain Barré, donde apoya de muy diversas maneras a personas con esa condición.

Valentina Treviño

¿Qué es el Síndrome de Guillain-Barré?

Es una enfermedad poco común que se caracteriza por el debilitamiento rápido, a menudo acompañado por sensaciones anormales, tales como sensación de hormigueo o dolor, e incluso a veces precedido por los mismos síntomas. Estos cambios diversos reflejan daños al sistema nervioso periférico, es decir, a los nervios ubicados fuera del cerebro y la médula espinal.

El sistema nervioso periférico está compuesto de los nervios motores hacia los músculos que permiten el movimiento, los nervios sensitivos desde la piel y las articulaciones que detectan textura, posición de las extremidades, etc., y los nervios autónomos que regulan automáticamente funciones diversas como ritmo cardíaco, tensión arterial, tamaño de las pupilas y la sensación de llenado de la vejiga.

El SGB puede presentarse en cualquier momento sin aviso alguno. Afecta a ambos sexos, indistintamente de la edad o grupo étnico.

“Ningún niño debería tener que vivir un destino con este”

Janette Ojeda no solo dejó su actividad profesional para dedicarse a su hijo, diagnosticado con el raro Síndrome de Sanfilippo, también mudó su residencia a otro pais.

Después de varios años de buscar embarazo, finalmente lo conseguí en el 2010… «Será un niño muy fuerte» – dijo el especialista. Finalmente llegó con esos ojos enormes queriendo comerse el mundo. Crecía rápidamente, escuché sus primeras palabras, dio sus primeros pasos, lo veía conociendo el mundo. Siempre tan feliz. Incluso adelantado para su edad. Antes de que cumpliera los dos años, comenzó la peor pesadilla de cualquier padre. El crecimiento rápido de las cejas nos hizo sospechar de un problema hormonal. Enseguida se descartó y nos mandaron a genética. Tres meses después a mi bebé le diagnosticaban una enfermedad mortal, y con el diagnóstico me informaron claramente sobre la corta y dolorosa vida que iba a tener, pues no existe tratamiento. El monstruo se llama Síndrome de Sanfilippo tipo A.

Por supuesto que no ha sido fácil. Afrontar tanto dolor, el de mi hijo y el mío, el de toda la familia, es lo más difícil que pueda pasar una madre… sobre todo el dolor de un hijo. En cuestión de nada la vida entera se convulsionaba, los sueños se apagaban, el dolor indescriptible. Y él tan inocente…

Lo primero fue documentarme al máximo, estudiar, contactar expertos y buscar otros casos. Enseguida supe del empoderamiento que han tomado un grupo de padres por salvar a sus hijos, la búsqueda de una cura, y me uní. Dejé mi trabajo como consultora estratégica de empresas y asumí esto como mi proyecto personal. Hay posibilidades de salvarlo, existe una terapia génica que puede acabar con lo que está intoxicando su cuerpo. Y esa esperanza e Iñaki son mi fuerza de cada día. Una fuerza que se ha convertido en una lucha. Se creó la Fundación Red Sanfilippo en México y desde entonces existe un brazo más en esta guerra contra esta enfermedad.

Ningún niño debería tener que vivir un destino con este, mucho menos si puede evitarse.

Iñaki es un niño feliz, amoroso, con una fortaleza que impresiona. Él confía plenamente. Este es mi hijo Iñaki, esta soy yo… luchamos contra el Síndrome de Sanfilippo, dice Janette Ojeda. Para conocer más sobre ella, su hijo y las medidas que han tomado, puedes ver este video.

¿Qué es el Síndrome de Sanfilippo?

Es una enfermedad infantil genética rara, con consecuencias devastadoras para todo el organismo, principalmente el Sistema Nervioso Central. El bebé nace aparentemente normal, sin ninguna evidencia de estar afectado por una enfermedad mortal, pero conforme pasa el tiempo cadenas largas de azúcares se van acumulando en sus células, provocando pérdida de funciones adquiridas, demencia, discapacidad física y mental severas y muerte temprana. A partir de los 4-5 años el niño pierde progresivamente la capacidad de hablar, caminar, comer, respirar. La mayoría de los pacientes muere en la adolescencia. No hay sobrevivientes.