Especialista junto a un niño con osteogénesis imperfecta.Angelitos de Cristal: Ayudando a las personas con osteogénesis imperfecta desde hace 21 años
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad rara que puede provocar discapacidad en las personas. Aunque en México no existía tanta información al respecto ni un protocolo para atenderles, una organización está cambiando las cosas.
6 de mayo de 2024
Víctor Méndez
Imagina cómo es el día a día de las personas que deben cuidar los movimientos que hacen y las situaciones a las que se enfrentan para no terminar con un hueso roto —o varios—. En México, hay entre 7 mil y 7 mil 200 personas con esta condición. Viven con osteogénesis imperfecta, conocida popularmente como la ‘Enfermedad de Huesos de Cristal’.
El número de personas que viven con esta condición es un aproximado, ya que ninguna institución nacional tiene un registro epidémico, pero se llegó a la cifra gracias al uso de la estadística y los datos de países que sí llevan un conteo de casos. Así nos lo explicó Cristina Durán, directora de Angelitos de Cristal I. A. P., una organización dedicada a atender y ayudar a las personas con esta enfermedad y a sus familias, así como difundir información al respecto.
Cada 6 de mayo se conmemora el Día Internacional de la Osteogénesis Imperfecta. La fecha se estableció desde 2008 durante la Conferencia Australiana al respecto, con el fin de generar conciencia por esta enfermedad y que más personas de todos los ámbitos y sectores estén enteradas.
Angelitos de Cristal hace este mismo esfuerzo a nivel nacional. En 2003, hace 21 años, cinco familias coincidieron con un caso de osteogénesis imperfecta en sus recién nacidos. Algunos tuvieron la oportunidad de viajar a Canadá, donde desde entonces hay un protocolo de atención, y regresaron a México con un panorama más amplio y la información necesaria para emprender una misión aquí: informar al país sobre esta condición.
“Vieron la problemática y quisieron hacer algo. Identificaron que hace falta mucho por hacer y capacitar a médicos. Deciden iniciar la organización y poco a poco, como muchas de las organizaciones, se fueron profesionalizando”, explica Cristina Durán en entrevista para Yo También.
Esas cinco familias comenzaron a reunir fondos para que pacientes pudieran ir a otros países a atenderse, pero rápidamente se volvió incosteable, así que cambiaron su estrategia y se enfocaron en un nivel médico. Dieron becas a doctores para que pudieran capacitarse e informar en México sobre la enfermedad y cómo se desarrolla.
Gracias a esta iniciativa, hoy en México hay un protocolo institucionalizado para que, cuando se identifique a un bebé con esta enfermedad, sea atendido de forma correcta.
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¿Qué es la osteogénesis imperfecta?
La osteogénesis imperfecta es una enfermedad catalogada como rara. Es decir, que se presenta en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes. La forma de distinguirla, como señala el apodo de ‘huesos de cristal’, es porque las fracturas son muy frecuentes.
“Las fracturas constantes no son normales. Un niño que se fractura más de una vez en seis meses, no es normal. Éste es el primer síntoma, muy gráfico, que podría llevarnos a un diagnóstico que se necesita comprobar después con pruebas genéticas”, explica Durán.
Además de esto, las personas con esta condición generan una hiperlaxitud; es decir, son “súper flexibles”. Algunas otras manifestaciones pueden ser las angulaciones en los huesos, provocadas por la falta de solidez y fuerza de los mismos.
Y otro dato más que podría revelarlo, es una coloración azul o grisácea en la parte blanca de los ojos.
Bebés con osteogénesis imperfecta
La buena noticia de esta enfermedad es que, con un buen control prenatal y pruebas en el vientre materno, puede detectarse y comenzar a tomar precauciones desde ese momento. La mala noticia es que en México esto no es una opción para muchas de las personas embarazadas, que no siempre tienen acceso a un tratamiento oportuno u oportunidad de llevar un embarazo sano.
“Muchos diagnósticos se dan al nacer porque fueron partos complicados: el bebé se fractura cuando nace. O en los primeros años de vida, porque el niño o niña, en su desarrollo, comienza a fracturarse y así llegan con el especialista”, menciona Durán.
Angelitos de Cristal trabaja con el Instituto Nacional de Pediatría, el Instituto de Rehabilitación, hospitales públicos como el Hospital Infantil Federico Gómez, y algunas clínicas del IMSS como la de Lomas Verdes que cuenta con su hospital de Traumatología. Además de instituciones en lugares como Guadalajara o Mérida. Aquí, el personal médico está capacitado e informado para actuar correctamente ante estos casos y referirlos a la organización para que las mamás y los papás sepan cuáles serán los siguientes pasos.
“Estamos trabajando mucho con especialistas que no sean ortopedistas, que son quienes atienden a estos pacientes. Nos enfocamos en otras especialidades como ginecólogos, pediatras o enfermeras; hemos tenido casos donde la enfermera es quien nos contacta porque identifica que el bebé tiene dolor”, asegura la directora de la fundación.
Además de esto, dan congresos tanto a estudiantes de Medicina como a doctores y doctoras, para que tengan información en todo momento y sepan qué hacer en estos casos.
¿Qué se hace ante un diagnóstico de osteogénesis imperfecta?
La osteogénesis imperfecta no tiene cura y no hay forma de prevenirla. De acuerdo con la información estadística compartida por otros países, no hay prueba de que afecte más a hombres o mujeres, y no se ha identificado una característica común entre los casos hasta ahora. Pero lo que sí existe es un tratamiento que consta de tres partes: quirúrgico, médico y rehabilitador.
Para Angelitos de Cristal, el interés principal es que los y las bebés accedan al tratamiento lo más pronto posible, para garantizar hábitos, condiciones y situaciones que permitan una mejor calidad de vida. Aunque se enfrentan a la dificultad de que en ningún centro de salud se cubre el tratamiento completamente.
En la rehabilitación, que se puede cubrir desde la institución, se enfocan en generar masa muscular. Esto servirá como un escudo para proteger al hueso de posibles fracturas y se da a través de fisioterapia e hidroterapia.
Para la parte médica, es necesario colocar dos veces al año bifosfonatos vía intravenosa. Este medicamento dará rigidez y mayor densidad al hueso, fortaleciéndolo y evitando problemas.
Y en lo quirúrgico, algunos pacientes requerirán cirugías donde se colocan clavos telescópicos, un artilugio que es como “una antena de coche”, explica Cristina. Se coloca en los huesos largos de los pacientes y ayuda a dar resistencia; se convierte en una especie de columna o soporte que evita fracturas e impide las angulaciones de los huesos. “Gracias a este implemento, el hueso adquiere firmeza y hace que puedan caminar y dejar la silla de ruedas”.
Los clavos telescópicos cuestan alrededor de 50 mil pesos. Un paciente, en promedio, requerirá entre seis y ocho de ellos a lo largo de su vida, resultando en una inversión fuerte, pero Angelitos de Cristal ayuda otorgándolos a las personas.
“Éste es un tratamiento integral. Una cosa sin la otra no tiene los mismos resultados; necesitamos el trinomio para hacer que una fractura no imposibilite a las personas y no adquieran una discapacidad más severa”, nos menciona Cristina.
Los tipos de osteogénesis imperfecta
La osteogénesis imperfecta, como todas las enfermedades, no siempre afecta igual a las personas y puede tener distintos niveles de manifestación. Hasta ahora, de forma general, se tienen registrados cuatro.
En el Tipo I, hay una manifestación muy leve en el que incluso puede pasar desapercibido. Puede notarse la coloración azul o gris en la parte blanca de los ojos, pero no haber tenido tantas fracturas. Así son la mayoría de casos y, aunque hayan menos complicaciones, también es necesario aplicar el tratamiento.
El Tipo II es más severo. Quienes nacen con esta condición tienen pocas expectativas de vida, “quizá no lleguen a los dos o tres años”. Como los huesos son tan frágiles, podría haber fracturas incluso antes de nacer o durante el parto, principalmente en el tórax. Debido a esto, desarrollan problemas cardíacos o pulmonares.
El Tipo III muestra mayor fragilidad en los huesos, con más riesgo de fracturas y deformaciones óseas, además de que la parte blanca de los ojos presenta un tono azul o grisáceo, y conforme crecen va adquiriendo el color natural.
En el Tipo IV hay manifestaciones similares, pero suele presentarse acompañado de talla baja, así como aún más fragilidad en los huesos. “Son personas que tienen muchas fracturas; pueden llevar 40, 50 o hasta 70, cada una cuenta por su dolor y su forma de rehabilitar”.
Aunque este es el tipo de clasificación más común a nivel mundial, en México muchas personas con esta condición no saben cuál es su tipo debido a los costos que tienen los exámenes.
La vida con osteogénesis imperfecta
Cuando Angelitos de Cristal nació, pensaron en este nombre debido a que a quienes atendían eran niños y niñas. Han pasado 21 años de esto. Esos niños y niñas crecieron y cambiaron; con ello, también cambiaron los servicios y las preocupaciones que la organización tiene.
Para empezar, a la par de los tres ejes que tiene el tratamiento, también se enfocan mucho en padres y madres para trabajar la parte emocional. “Al ser niños es muy complicado porque quieren jugar, quieren gatear y moverse. Con papás y mamás se trabaja para lidiar con las fracturas, que inevitablemente van a tener, pero teniendo los conocimientos para ayudar con la frustración y que, en caso de presentarse, sea lo menos aparatosa posible”.
Cristina explica que se trabaja mucho tanto con las familias como con las escuelas para que niñas y niños sean incluidos efectivamente. Que no queden fuera de las actividades diarias y sociales de su entorno y no terminen aislados, ya que eso sólo dificultaría más las cosas para ellos, que ya de por sí deben enfrentar discriminación.
La osteogénesis imperfecta podría ocasionar que las personas utilicen silla de ruedas o equipo ortopédico. Angelitos de Cristal se enfoca en promover entonces también la accesibilidad. “Es difícil que toda una ciudad sea inclusiva, pero sí tenemos que demandar que haya más accesibilidad, más espacios designados, mejor movilidad. A veces hasta el uso de un cajero automático es complicado”.
Ahora también trabajan en alianza con otras organizaciones enfocadas en la inclusión laboral para que las personas encuentren empleo y ganen autonomía e independencia.
Incluso trabajan con talleres de sexualidad para personas con discapacidad. Muchos de sus pacientes ya son adolescentes y es una inquietud natural que debe verse sin prejuicios y fuera del tabú. Así que ayudan a que tengan información verificada, sepan a quiénes acercarse y capacitan a padres y madres para estar conscientes de esta situación.
“¿Qué pasó con todos estos niños que hace 20 años empezaron con nosotros? Ya crecieron. No podemos dejar de ver estos aspectos que afectan al paciente y con los que nosotros podemos hacer sinergía. No podemos ver al paciente como alguien que sólo requiere medicamento; es parte de todo un ambiente que lo rodea”.
Así es como en todo este tiempo ha ayudado a más de 600 personas. Y actualmente dan tratamiento a 87 personas. Aunque para Cristina Durán esto no es suficiente si se consideran las más de 7 mil personas que podría haber en el país con esta condición. De cualquier forma siguen trabajando y no tienen un límite de edad para quien quiera acercarse a la asociación.
“Todavía nos hace falta mucho por difundir y diagnosticar a tiempo”.
El futuro para Angelitos de Cristal
En estos 21 años, quienes trabajan en Angelitos de Cristal han visto a niñas y niños dejar atrás las sillas de ruedas y caminar por su cuenta; llevar una mejor calidad de vida y adquirir confianza en ellos mismos. "Lograr esa independencia me parece uno de los logros más importantes que ha tenido la organización".
Ahora quieren trabajar más cerca de instituciones, a nivel de toma de decisiones para generar un registro de personas con esta condición. Lograr que pacientes de todo el país puedan acceder a las mejores opciones de tratamiento sin tener que desplazarse tan lejos a través de alianzas con médicos en diferentes estados.
Para esto, la apuesta principal es la tecnología. Quieren que más médicos estén enterados de la osteogénesis imperfecta con webinars donde tengan información ágil y de forma asincrónica. Además, están desarrollando una plataforma interna para conocer mejor al paciente, tener un perfil digital y ayudar a que sea más fácil compartir los datos al respecto.
“Darle una visibilidad a la enfermedad es un gran logro. Que los pacientes sepan dónde recibir información; ser apoyo de papás que puedan compartir sus experiencias”, concluye Durán.