La-Lista de las 20 enfermedades más raras reconocidas en México

En México se estima que hay 8 millones de personas que viven con enfermedades raras.

Por Beatriz Gaspar*

La falta de conocimiento sobre las enfermedades raras y su tratamiento puede representar a los pacientes un alto costo en cuidados y dinero, así como ansiedad y frustración. Estas enfermedades varían de acuerdo al lugar geográfico y a las especificaciones de cada país. En todo el mundo hay 6 mil enfermedades consideradas como raras.

Como una forma de concientizar a la población, el 29 de febrero de 2008, en un día que se repite cada cuatro años, la Organización Europea de Enfermedades Raras y su Consejo de Alianzas Nacionales lanzaron por primera vez el Día de las Enfermedades Raras, y que se conmemora el último día de febrero.

En México, la Ley General de Salud en México define las enfermedades raras o poco frecuentes a aquellas que tienen una prevalencia de no más de cinco personas por cada 10,000 habitantes. 

Por lo que al nacimiento se realiza la prueba del tamiz neonatal, que desde los 90 es una política pública, que ayuda a detectar a tiempo hasta seis enfermedades: hipotiroidismo congénito, hiperplasia suprarrenal congénita, fenilcetonuria, galactosemia, fibrosis quística y deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa, de acuerdo con información del gobierno mexicano.

No obstante, el 95% de las enfermedades raras no tienen una opción de tratamiento y el 80% tiene origen genético y en menor porcentaje inmunológico, neoplásico (crecimiento celular anormal) o infeccioso.

En enero de 2017 se creó la Comisión para el Análisis, Evaluación, Registro y Seguimiento de las Enfermedades Raras, dependiente del Consejo de Salubridad General, el encargado de desarrollar el Registro Nacional de Enfermedades Raras. Sin embargo, no hay registros públicos, pero estimaciones de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras señalan que podrían ser 5% de la población mexicana.

Este es el listado de las enfermedades raras reconocidas en México, con actualización de 2018*:

1. Mucopolisacaridosis I Hurler

También conocida como síndrome de Hurler o MPS I, enfermedad congénita que aparece en uno de cada 100 mil nacimientos. Los pacientes presentan retraso del desarrollo motor y mental acompañado por deformidades del esqueleto. El enanismo o talla baja es una manifestación frecuente.

1. Mucopolisacaridosis II Hurler

Tipo de MPS y provoca menor cuenta con serias alteraciones en cuanto al desarrollo en todos los sentidos. Los principales afectados son varones y la madre la única que la puede portar.   

 3. Mucopolisacaridosis IV Morquio__

Al no poder degradar los azúcares mucopolisacáridos, se almacenan provocando que órganos y tejidos tengan un mal funcionamiento. Los síntomas son leves y se detectan durante el segundo y tercer año de vida del infante.    __  4. Mucopolisacaridosis VI Maroteaux-Lamy__

Parecido al de tipo I en varios aspectos, pero los pacientes no presentan déficit intelectual.

      5. Enfermedad de Gaucher Tipo I

Existen tres tipos de esta enfermedad, pero los pacientes de tipo I representan el 95 % de los casos y se presenta en uno de cada 100 mil personas. Se puede presentar entre los cero y los 90 años, sin embargo, la mayoría presenta síntomas en los primeros 10 años de vida. Los síntomas son anomalías óseas, debilidad o fatiga, retraso del crecimiento o de la pubertad y esplenomegalia (bazo dilatado), entre otros.    __ 6. Enfermedad de Gaucher Tipo II__

Forma neurológica poco frecuente y representa solo el 1 % de los casos de esta enfermedad. Aparece en los primeros seis meses de vida del bebé. Presentan parálisis oculomotora, el estrabismo fijo bilateral, dificultades para tragar y convulsiones. La mayoría fallecen a los dos años de edad.      7. Enfermedad de Gaucher Tipo III

Es poco frecuente y solo representa el 5% de los casos de estos tres tipos. Su aparición es tardío (a cualquier edad) y por un cuadro neurológico más progresivo que el tipo II.

      8. Enfermedad de Fabry

Patología progresiva y hereditaria. Con manifestaciones neurológicas, cutáneas, renales, cardiovasculares, cocleovestibulares y cerebrovasculares específicas. Lo presentan una de cada 3 mil personas.

    9. Enfermedad de Pompe

Se presenta a cualquier edad, no tiene cura y afecta especialmente al músculo esquelético y al corazón, y problemas respiratorios.

__  10. Síndrome de Turner__

Afecta principalmente a las mujeres. Pese a que no hay cura, existen tratamientos. Las principales características son: estatura baja durante la infancia, tienen el cuello corto y el tórax ancho y muchas veces padecen enfermedad cardíaca congénita. 

   11. Espina Bífida

Los pacientes más afectados son mujeres y tienen diferentes grados de parálisis en extremidades inferiores. Es un defecto congénito donde la columna vertebral no se cierra completamente alrededor de la médula espinal. 

__   12. Fibrosis Quística__

Enfermedad crónica y hereditaria, se diagnostica en el primer año de vida y afecta el sistema respiratorio y digestivo.

 __ 13. Hemofilia__

80% de los casos son hereditarios y la sangre no coagula. Aún no tiene cura.

   14. Histiocitosis

Aparece en la infancia y es el órgano más afectado es el hueso, seguido por la piel y la glándula pituitaria. Lo anterior no afecta al pronóstico de vida.

   15. Hipotiroidismo Congénito

Enfermedad presente en el nacimiento, algunos de los síntomas son disminución de la actividad y aumento del sueño, dificultad en la alimentación y estreñimiento, entre otros.

   16. Fenilcetonuria

Enfermedad infantil metabólica progresiva, severa, que puede producir retraso mental si no se trata a tiempo.

   __ 17. Galactosemia__

Se da en la infancia y constituye un grupo de raros trastornos genéticos del metabolismo con una serie de manifestaciones clínicas variables.

   __ 18. Hiperplasia Suprarrenal Congénita__

También conocida como el Síndrome adrenogenital y hace referencia a un grupo de trastornos hereditarios de insuficiencia de las glándulas suprarrenales que pueden afectar el desarrollo de los genitales.

    19. Deficiencia de G6PD, Glucosa 6 Fosfato Deshidrogenasa

Es hereditaria y mayormente prevalente en hombres y provoca la destrucción de los glóbulos rojos en respuesta a ciertos medicamentos, infecciones o a otros factores estresantes.

  __ 20. Homocistinuria

Aparece en la infancia y causa síntomas debilitantes, como complicaciones esqueléticas, cardiovasculares, neurológicas y oftálmicas.

*Beatriz Gaspar es periodista de La-Lista. El contenido original puede leerse aquí y fue elaborado con información de la Federación Mexicana de Enfermedades Raras y la Asociación Mexicana de Industrias de Innovación Farmacéutica.