¿Qué es la ELA, enfermedad con la que vivió Stephen Hawking?

Este miércoles 8 de enero se conmemora el natalicio número 83 de Stephen Hawking, uno de los físicos teóricos, cosmólogos y divulgadores científicos más relevantes de todos los tiempos.

Además de una prestigiosa carrera científica, donde destacan aportaciones como sus investigaciones sobre los agujeros negros, la característica que más lo definió a lo largo de su vida fue su enfermedad: la esclerosis lateral amiotrófica, de la cual probablemente fue uno de los casos más conocidos. A continuación, te contamos más sobre ella.

¿Qué es la esclerosis lateral amiotrófica?

De acuerdo con el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares de Estados Unidos (NIH), la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), también conocida como enfermedad de Lou Gehrig o ALS por sus siglas en inglés, es una enfermedad neurológica progresiva poco frecuente que afecta las neuronas motoras, es decir, las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal que controlan el movimiento muscular voluntario.

En la ELA, las neuronas motoras se desgastan o mueren, y ya no pueden enviar mensajes a los músculos. Con el tiempo, esto provoca debilitamiento, espasmos e incapacidad para mover los brazos, las piernas y el cuerpo. La afección continúa empeorando y, cuando los músculos en la zona torácica dejan de funcionar, se vuelve difícil o imposible respirar.

Uno de cada 10 casos se debe a una variante genética, por lo que tener un familiar con una forma hereditaria de la enfermedad es un factor de riesgo. Sin embargo, en la mayoría de los casos se desconoce su origen. Otros riesgos incluyen el servicio en las fuerzas armadas. Las razones no están claras, pero podría estar relacionado con la exposición a toxinas ambientales. La enfermedad afecta aproximadamente a siete de cada 100 mil personas en todo el mundo.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas generalmente no se presentan sino hasta después de los 50 años, pero pueden comenzar en personas más jóvenes. Quienes padecen esta afección experimentan una pérdida de fuerza muscular y coordinación que, con el tiempo, empeora y les dificulta la realización de actividades cotidianas, como subir escaleras, levantarse de una silla o tragar.

Algunos de los primeros síntomas son:

• Contracciones musculares en el brazo, la pierna, el hombro o la lengua.

• Calambres musculares.

• Músculos tensos y rígidos.

• Debilidad muscular que afecta un brazo, una pierna, el cuello o el diafragma.

• Habla enredada o nasal.

• Dificultad para masticar o tragar.

¿Quién es más propenso a desarrollar la enfermedad?

Aunque la enfermedad puede aparecer a cualquier edad, los síntomas se presentan con mayor frecuencia entre los 55 y los 75 años. Ser hombre también aumenta las probabilidades de presentar esta enfermedad. Finalmente, las personas de raza blanca y las que no son hispanas tienen más posibilidades de desarrollar la enfermedad, aunque es importante recalcar que afecta a personas de todas las razas y orígenes étnicos.

¿Cuál es el tratamiento?

Para su detección, un examen neurológico evaluará los reflejos, la fuerza muscular y otras respuestas, repitiendo estas pruebas periódicamente para verificar si los síntomas, como debilidad muscular, atrofia y espasticidad, empeoran de manera progresiva.

Las pruebas musculares y de imágenes que ayudan a descartar otras enfermedades y confirmar el diagnóstico incluyen:

• Electromiografía (EMG):

  Técnica que detecta la actividad eléctrica de las fibras musculares y ayuda a diagnosticar la ELA.

• Estudio de conducción nerviosa:

  Mide la actividad eléctrica de los nervios y músculos, evaluando la capacidad del nervio para enviar señales.

• Resonancia magnética:

  Para identificar posibles anomalías en el cerebro y médula espinal.

• Análisis de sangre y orina:

  Según los síntomas y resultados de las pruebas previas.

• Biopsia muscular:

  Si se sospecha de una enfermedad muscular distinta a la ELA.

No existe un tratamiento que pueda revertir el daño a las neuronas motoras o curar la esclerosis lateral amiotrófica. Sin embargo, algunos tratamientos pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Los equipos multidisciplinarios brindan la mejor atención y apoyo médico. Estos equipos pueden incluir médicos, farmacéuticos, terapeutas, nutricionistas, trabajadores sociales, psicólogos clínicos y enfermeras de atención domiciliaria y de hospicio. Juntos, diseñan un plan de tratamiento individualizado y proporcionan equipos especiales para mantener a las personas lo más móviles, cómodas e independientes posible.

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