“El cribado neonatal es la diferencia: 70 por ciento de las enfermedades raras aparecen en la infancia”: Yann Le Cam
El presidente y fundador de Eurordis subraya que aunque en los últimos 20 años se han desarrollado más de 250 terapias para el tratamiento de las enfermedades raras, el acceso a los pacientes es muy lento.
28 de febrero de 2023
Redacción Yo También
Del mundo de las finanzas al de las enfermedades raras; de ejecutivo en estrategias de gestión con un máster en dirección y administración de empresas a la defensa y concienciación de los derechos y necesidades de los pacientes, así es como el diario español El Mundo presenta a Yann Le Cam, el presidente ejecutivo de la Organización Europea de Enfermedades Raras (Eurordis).
Le Cam, uno de los fundadores de Eurordis en 1997, comenzó su transformación hace 30 años, cuando perdió a su padre por un cáncer, experiencia que se multiplicó con el diagnóstico de esa misma enfermedad para más de la mitad de los integrantes de su familia.
Al principio se convirtió en defensor de los pacientes con cáncer y, después, sumó la causa de las personas con VIH, debido a que el padrino de la mayor de sus tres hijas fue diagnosticado con este virus que, además, se sumó a otro de una enfermedad rara: la fibrosis quística.
“entonces cuando creamos Eurordis y comenzamos a luchar en Europa por una regulación de medicamentos huérfanos, destinados al tratamiento de enfermedades raras. Desde hace 25 años, dedico mi vida personal y profesional a este campo, y a apoyar el desarrollo de estrategias nacionales, europeas y ahora también globales”,
dijo al diario español.
Le Cam fue miembro fundador en 2014 del Comité de Enfermedades Raras en la ONU, del que ahora es vicepresidente, y ha tenido también un papel fundamental en la resolución internacional para las personas que viven con enfermedades raras. Explica que no solo trabaja desde el movimiento de pacientes, sino también asumiendo responsabilidades en el sector público y en la ejecución de las políticas.
¿Qué cifras representan en conjunto las enfermedades raras?
Las llamamos enfermedades raras -en la acepción del término rara como poco frecuente-, pero en realidad hay más de 6 mil patologías distintas que engrosan este concepto y, en conjunto, afectan a alrededor del 5 por ciento de la población europea, y a tres de cada 10 recién nacidos.
El 80 por ciento de las personas con una enfermedad rara tiene alguna de las 400 más comunes, y entre 4 mil y 5 mil afectan a un pequeño número de pacientes en cada país, desde unos pocos cientos hasta incluso uno por cada millón de habitantes.
El 72 por ciento de las enfermedades raras no tienen un origen genético conocido, y más del 70 por ciento aparecen en la infancia.
¿Cómo ha cambiado la percepción social de estas patologías en los últimos años?
La conciencia social en torno a las enfermedades raras ha crecido en los últimos 25 años en España, en Europa y en muchos otros países y regiones de todo el mundo, precisamente porque en lugar de hablar de cada enfermedad rara se habla de enfermedades raras en plural, uniéndolas todas bajo un mismo concepto a nivel internacional, haciéndolas más visibles y difíciles de ignorar en términos de organizaciones sanitarias, investigación e inversión en nuevas terapias.
¿Qué progresos han desencadenado esas legislaciones y el avance de la ciencia?
Junto a esas legislaciones, también se han desarrollado políticas importantes a nivel europeo, como la Comunicación sobre la Acción en Enfermedades Raras adoptada por la Comisión Europea en 2008, y la recomendación de los estados miembros de la UE en 2009 para abordar los desafíos de las personas que viven con enfermedades raras, bien acogida y desarrollada por España y otros estados miembros.
Además, la directiva europea de 2011 para la creación de las redes europeas de referencia para enfermedades raras ha generado 24 redes por áreas terapéuticas, para enfermedades raras pulmonares, renales, hematológicas, cánceres en niños, etc.
En total, estas 24 redes europeas comprenden mil 500 hospitales universitarios con equipos multidisciplinares altamente especializados que representan a más de 10 mil profesionales altamente cualificados de Europa.
Todas estas cifras son importantes porque, en el campo de las enfermedades raras, cantidad significa calidad.
¿Qué impacto tienen estas enfermedades en los pacientes y sus familiares?
Hay que tener en cuenta que, por ahora, solo el 5 por ciento de las enfermedades raras disponen de un tratamiento aprobado para sus síntomas o para estabilizar o curar la enfermedad.
Eso significa que la gran mayoría de estos pacientes no tiene ningún tratamiento específico para su enfermedad y lo que hay que abordar en estos casos son las consecuencias de la enfermedad, a menudo sociales.
Grandes encuestas europeas, que incluyen a pacientes españoles, revelan que más del 50 por ciento de los pacientes, cuidadores o familiares que viven con una enfermedad rara tienen un impacto importante de la enfermedad en su vida diaria.
Ocho de cada 10 tienen dificultades para completar tareas diarias como limpiar la casa, hacer la compra, cuidar a los niños o conducir un coche.
Y dos terceras partes de los cuidadores -padres, cónyuge o incluso a veces niños que cuidan de padres con una enfermedad que ha debutado en la edad adulta-, dedican más de dos horas al día a cuidar a la persona de su entorno que padece una enfermedad rara, y en algunos casos puede llegar hasta las 8 horas cuando se trata de niños con enfermedades raras muy graves.
Esto significa que muchas personas no pueden trabajar. Y es que aproximadamente 7 de cada 10 pacientes o cuidadores tienen que reducir la cantidad de horas o días de trabajo, o dejar de trabajar.
En el caso de los pacientes, a menudo no tienen acceso al mercado laboral porque no han podido ir a la universidad o al colegio, o porque la sociedad no está organizada para facilitarlo.
Y vemos grandes diferencias en Europa a este respecto, ya que, con la misma enfermedad, una persona puede trabajar en Dinamarca o en Suecia, pero no en Francia o España porque el Sistema no está organizado para ello.
¿Cuál es el principal desafío en torno a estas enfermedades en la actualidad?
En primer lugar, y con mucho, el diagnóstico, porque hoy en día tener un diagnóstico de una enfermedad rara sigue siendo una odisea; aún requiere cinco años de media para ser diagnosticado de una enfermedad rara en Europa.
¿Cuáles son las causas fundamentales de este retraso en el diagnóstico?
Una es la concienciación por parte de los médicos, tanto de familia como pediatras y el resto de especialistas. En algunos casos, tienden a pensar que pueden dar con un diagnóstico preciso por sí mismos, y que no tienen límites gracias al conocimiento y las grandes capacidades de herramientas diagnósticas que tienen hoy en día. Pero no es así.
Como he mencionado antes, el 70 por ciento de estas enfermedades aparecen en la infancia, así que el cribado neonatal marca una enorme diferencia.
Cuando existe tratamiento, a partir de ese cribado y diagnóstico se puede intentar comenzar a tratar la enfermedad o algunos de sus síntomas antes de las manifestaciones clínicas o la degradación de las funciones, por lo que ayuda a ganar tiempo de vida con mejores condiciones de salud y sociales. Además, conocer la enfermedad del niño permite prevenir las comorbilidades a menudo asociadas a ella, es decir, las otras enfermedades que aparecerán a lo largo del tratamiento o de la vida del paciente.
Por Redacción Yo También
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